Syndrome de DEND forme très rare de diabète néonatal et traitement par sulfonylurés : à propos d’un cas


Introduction Le syndrome DEND est une forme de diabète néonatal permanant associé à un retard de développement psychomoteur et une épilepsie. C’est une maladie rare avec très peu de cas rapportés dans la littérature mondiale Observation Nous rapportons le cas de l’enfant GI d’un mariage consanguin 2e degré, présente un retard psychomoteur, hospitalisé à l’âgé de 5 mois dans un tableau de DAC, diarrhées et vomissements compliqués d’une crise convulsive tonique généralisée spontanément résolutive et sans déficit post critique. L’étude génétique trouve une mutation du gène ABCC8 et l’enregistrement EEG était anormal, suggérant une hypsarythmie. Le traitement à base de glibenclamide a été démarré à la dose de 0.2mg/kg/jour. Discussion Syndrome DEND représente la forme clinique la plus sévère de DNP. Il est provoqué par des mutations autosomiques récessives activatrices dans la sous-unité de canal K+ATP Kir6.2 codée par le gène KCNJ11 ou SUR1 (receptor1 sulfonyluré) codée par le gène ABCC8 présent sur le chromosome 11. Des études avec une grande cohorte de KCNJ11 et mutations du gène ABCC8 indiquent que la thérapie sulfonylurée offre un meilleur contrôle métabolique et neurologique à long terme. Conclusion A travers ce cas on souligne l’importance de l’étude génétique en cas de diabète néonatal permettant d’élaborer un traitement bien ciblé